非裔美国人吸烟行为的全基因组荟萃分析

Genome-Wide Meta-analyses of Smoking Behaviors in African Americans

【作者】 SRI International

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对影响吸烟行为的基因座的鉴定和探索主要在欧洲血统的人群中进行。在这里,我们报道了少数群体烟草研究遗传学联合会(n=32889)中首次对非裔美国人吸烟行为进行的全基因组关联研究荟萃分析的结果。我们在染色体15q25.1上发现了一个与吸烟量(每天吸烟量)相关的非编码单核苷酸多态性(SNP;rs2036527[A]),该多态性超过了全基因组显著性(β=0.040,s.e.=0.007,P=1.84×10−8)。该变体存在于CHRNA5基因的5′-末端增强子区,并定义了欧洲祖先研究中报道的主要指标信号。没有其他SNP在吸烟开始(SI,曾经吸烟与从不吸烟)、SI年龄或戒烟(SC,以前吸烟与现在吸烟)方面达到全基因组意义。接近全基因组显著性的信息关联包括三种适度相关的变异,即吸烟量的PSMA4、CHRNA5和CHRNA3中的15q25.1,这与先前在欧洲祖先群体研究中报道的第二个信号和chr10q22.1上SPOCK2基因中的三个SNP代表的信号有关。15q25.1的关联证实,该区域是非洲血统男性和女性吸烟量的重要易感位点。需要进行更大规模的研究来验证未达到全基因组意义的提示性基因座,并进一步阐明基因变异对非裔美国人和欧洲裔美国人之间香烟消费、SC和吸烟可归因疾病差异的贡献。

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