在癌症高危人群中进行负担得起的早期筛查对提高这种致命疾病的存活率具有巨大潜力。我们测量了来自腺癌病例和对照的肺组织和外周血（PWB）的基因表达，以确定失调的癌症基因，这些基因可以在血液中进行测试，以改善未来对高危患者的识别。对来自癌症病因学环境与遗传学研究的153名受试者（73例腺癌病例，80例对照）进行全基因组mRNA表达分析，使用PWB和配对快速冷冻肿瘤和非侵袭性肺组织样本。使用非配对t检验、线性混合效应和方差分析模型进行分析。计算受试者工作特征曲线下面积（AUC），以评估已识别生物标志物的预测准确性。我们在I期腺癌与对照PWB样本中鉴定了50个失调基因（假发现率≤0.1，倍数变化≥1.5或≤0.66）。其中，8个（TGFBR3、RUNX3、TRGC2、TRGV9、TARP、ACP1、VCAN和TSTA3）在I期病例中分化成对肿瘤与非受累肺组织样本，提示PWB和肺组织中与肺癌相关的变化模式相似。在一项基于血液的病例对照研究（n=212）和一项肿瘤-非肿瘤配对组织研究（n=54）中，两项独立的基因表达分析证实了这些结果。这八个基因以高准确度区分癌症患者和健康对照组（AUC=0.81，95%CI=0.74–0.87）。我们的发现表明，将来使用PWB的基因表达来鉴定癌症的早期检测标志物。癌症预防研究；4（10）；1599–608。©2011 AACR。